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河北邯郸发现罕见染色体异常核型 为世界首报

来源:新京报    2013-6-10 8:47:23     浏览次数:0

2013年5月30日,河北邯郸第一医院,张新荣医生介绍患者的染色体异常图。本版摄影/新京报记者 秦斌

  2013年5月30日,河北邯郸第一医院,张新荣医生介绍患者的染色体异常图。本版摄影/新京报记者 秦斌

妇产科主任李玉英介绍染色体异常后生殖系统的发育异常现象。

妇产科主任李玉英介绍染色体异常后生殖系统的发育异常现象。

  河北邯郸一位患者日前被发现多条染色体结构改变,其异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”。

  多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。染色体异常发生几率在世界范围内约0.75%。这些异常核型无法修复,并终身携带。

  遗传学专家说,染色体变异的人是进化失败的产物,人类也无法沿着这些变异的方向进化,因为他们基本不可能有后代。

  19岁周蕊(化名)身体发育不正常——身高只有1米50,从没来过月经。她的四条染色体发生了变异。

  2012年12月28日上午,邯郸第一医院遗传室,遗传室主管张新荣透过医学显微镜观察周蕊的46条染色体。

  看了半辈子人体染色体核型的张新荣倒吸了一口凉气:“有很多片断,我不认识。”

  4条不成对的染色体

  正常人有22对形态一致的染色体对,但周蕊却有4条变异的染色体,无法成对

  之前的妇科常规检查报告显示,周蕊的性器官明显发育不良。她的乳房发育差,子宫体大小约为常人的十分之一,双侧卵巢显示不清。

  在排除周妈妈怀孕期间接触化学药品和禁忌药物后,张新荣认为有必要检测周蕊的染色体,去寻找她身体里的“妖怪”。

  在一个细胞的46条染色体中,除性别染色体X/Y外,正常人有22对形态一致的染色体对。而在周蕊的核型上,却有4条无法成对的染色体。

  只要闲暇,张新荣就察看周蕊的染色体核型片。

  一般染色体异常,看30个左右的核型片,张新荣就能作出详细分析报告。但周蕊的核型片,张新荣看了近百个核型。

  她在寻找,4条变异的染色体上,到底增加或减少了什么片断,发生了哪种变异,“这是一个排列组合的工作”。

  一个半月后的2月18日,张新荣向依托于中南大学的中国医学遗传学国家重点实验室提交了异常核型鉴定申请,并附上了4张周蕊的G显带核型图片。

  她判断,周蕊的X染色体和1号染色体间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体间发生了倒位插入。

  张新荣在周蕊的核型图片上用手指头比划着。周蕊的X染色体上有一个片断“搬”到了1号染色体上,而3号染色体的一个片断,颠倒180度后插入到了13号染色体上。

  活着已是奇迹

  染色体变异的婴儿能活下来、长大成人已非常不易,而能生孩子的几率几乎为零

  现在,“妖怪”找到了,但这意味着什么呢?

  “你女儿的染色体异常。”张新荣告诉母女。

  周妈妈听不懂,问:能不能治好?

  不能,张新荣回答,而且周蕊没法生孩子。

  “她能活下来非常不容易,有染色体变异的婴儿很容易流产,何况像她这样有4条染色体变异的。”张新荣说。

  医学资料显示,染色体病可分为常染色体、性染色体两类。常染色体异常多引发致残、致愚、致流产,性染色体异常多引发性畸形、致愚。

  相比生存下来,让周蕊生孩子更不容易。人体细胞染色体两两成对。女性会随机在46条染色体中抽出一半配置给自己的卵子。假如周蕊恰好是4条正常染色体遗传入她后代体内,那她可能有健康的孩子;任何一条变异染色体流入后代体内,都可能导致流产。

  而这还是假设她子宫、卵巢等器官正常的情况下。

  “她能生孩子的几率几乎为零”,张新荣断言。

  “凶手”疑为射线污染

  环境污染或是遗传突变?专家认为周蕊染色体变异可能源于父亲精子受精前的射线污染

  张新荣说,目前很难判断周蕊体内的“妖怪”从何而来。

  发现周蕊染色体罕见核型后,邯郸第一医院免费为周蕊父母抽血化验其染色体核型,均未发现异常。

  周蕊数个染色体核型的变异情况高度统一,且突变仅发生在4对染色体的1条上,这显示其变异最大的可能是源自父亲精子形成后,受精前的射线污染。

  4月26日,中国医学遗传学国家重点实验室对张新荣提交的鉴定申请作出书面回复,鉴定肯定了张新荣对周蕊染色体核型的基本判断。

  该核型被收录入该实验室创建的《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为3367。

  “但这并不是一个重大的发现”,张新荣说,看它的数据库编号,就知道人类染色体异常并不只有这一个案例。

  发现世界首报罕见人类染色体异常核型的报道,也不时见诸中国各地媒体。

  6月4日,龙志高,中国医学遗传学国家重点实验室第一功能室主任,这位替新“妖怪”“上户口”的学者介绍,中国人类染色体异常核型数据库设立于1985年,近些年,该数据库年均增加100-200例“世界首报”的人类染色体异常核型。

  目前,全世界还有4个这样的大型人类染色体“妖怪库”,现有可记录的“妖怪”达数万种,而且还在以每年上千的速度增加。

  中国工程院院士,知名遗传学专家夏家辉6月4日对新京报记者说,建立人类染色体异常特别是罕见核型数据库,不仅可为诊断与预防染色体病提供理